dermatogenetics - 了解皮肤的生物学

这个研究组有兴趣,影响表皮罕见的遗传性疾病。我们试图了解这些疾病的病因1-5在皮肤功能的研究差异和发展这些孤儿疾病的新患者的具体治疗。

研究一个主要的兴趣是外用药物开发的常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(ARCI),一个非常罕见的疾病,影响英国大约800人(患病率在英国和欧盟1至100,000人)。 ARCI可以在出生时危及生命。它与目前只有限,不足以治疗选择终身的条件。有关详细信息, 皮肤生物学.

有趣和有用的链接:


实验室设施

视图到在我们与原代人角质形成细胞,从健康供体对照和患者在37℃,90%湿度和5%CO培养的成纤维细胞和黑素细胞的实验室细胞培养箱2。图1:

视图到在我们与原代人角质形成细胞,从健康供体对照和患者在37℃,90%湿度和5%CO培养的成纤维细胞和黑素细胞的实验室细胞培养箱2。 样品从边山大学伦理委员会(uresc)权限培养,所有样品已收集书面同意,被授予之后。


An immune-fluorescence-cyto-chemistry (ICC) straining of keratinocytes grown and fixed on small cover slips.图2:

一种免疫荧光细胞学-化学(ICC)应变生长并且固定在小盖玻片角质形成细胞。细胞进行染色抗角10(红色)和GM130(绿色)和用DAPI(蓝色)复染。角蛋白10只在分化的角质形成细胞中表达。 GM130示出了细胞和DAPI内高尔基体局部化的DNA(核)。


A state of 日e art histology suite.图3:

We are proud to have a brand-new and state of the art histology suite. Standard procedures including H&E or Fontana-Masson staining are performed in 日ese standard jars.


ARCI药项目

与发展战略,以发展和推进新的药物为患者(局部蛋白替代疗法)英国和国际合作伙伴开发新的疗法ARCI我们,一起6-8。新的药物以3D皮肤模型进行测试,我们产生内部9 而显著减少我们的研究中使用的动物。 了解更多澳门银河官网我们的治疗研究.


黑素细胞工程

我们也有兴趣在黑素细胞的作用(皮肤色素细胞 - 这些都是允许晒黑细胞)。黑色素细胞发挥罕见的皮肤疾病中的作用,并负责黑色素瘤的发展。我们目前正在研究病人和健康的黑色素细胞在不同的研究来进一步了解我们的色素沉着性疾病的起源(例如神经纤维瘤病,tricho日iodystrophy,或白癜风)。 了解更多澳门银河官网干细胞研究,表达谱和表观遗传学的理解如何能帮助我们在色素沉着性疾病知识增益.


ARCI表观遗传学项目

了巨大的进步,近年来已经取得在表皮,这是一个非常复杂的,不断改变的组织的表观遗传理解,与角质形成细胞中被称为“终末分化”的过程从基底层到最外层移动。这种分化需要与基因中的高度协调基因表达谱在表皮的各层接通和关断,并且如果一个基因是从该协议不存在因突变(例如,在ARCI患者),该处理可能被严重抑制或改变。但不仅基因表达受到严格控制,而且DNA甲基化,而且组蛋白修饰。我们最近发表了澳门银河官网如何真正的突变影响健康和ARCI患者之间的表皮后生配置文件我们的第一个初步结果。 了解更多澳门银河官网我们的后生皮肤研究.


引用

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Recent Abstracts & Conference Papers

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  3. eckl公里,利马Cunha的DM,木板R,Lechner的S,卡斯帕R,RAUCH米,法蒂玛一个,萨里奇吨,hennies HC,长路到外胚层命运 - 患者特定IPS细胞衍生的角质形成细胞。奥地利社会为人类遗传学,第13届会议(2013年)
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  5. 利马库尼亚d,eckl公里,RAUCH米,卡斯帕R,古普塔MK,alnutaifi K,格鲁伯R,schmu日米,kakar N,borck克,作家名:Stieler K,krabichler B,lingenhel一个,zschockeĴ,纽伦堡P,mostoslavski克,萨里奇吨,hennies HC,先天性鱼鳞病的遗传异质性和使用的iPS细胞的研究罕见的遗传性皮肤病。 医学遗传学杂志 26:183(2014)
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